anomalias geneticas

¿Qué son las anomalías genéticas?

Se trata de una alteración del genoma (conjunto de genes) que provoca la síntesis de proteínas defectuosas.

Los cromosomas se componen de hebras de información genética, llamadas ADN. Cada cromosoma contiene secciones de ADN llamados genes. Estos genes transportan la información necesaria para que el cuerpo produzca ciertas proteínas. Cada par de cromosomas contiene un cromosoma de la madre y uno del padre. 

Cada cromosoma en un par porta básicamente la misma información; es decir, cada par tiene los mismos genes. Algunas veces hay ligeras variaciones de estos genes. Estas variaciones se presentan en menos del 1% de la secuencia de ADN. Algunas de estas variaciones pueden provocar un gen que es anormal. Un gen anormal puede conducir a una proteína anormal o a una cantidad anormal de una proteína normal.

Un rasgo anormal (anomalía) que se transmite de padres a hijos (heredado) puede no tener ningún efecto en la salud ni en el bienestar de la persona. Por ejemplo, el rasgo podría simplemente ser un mechón de cabello blanco o el lóbulo de la oreja más largo de lo normal.

También puede tener solo un efecto menor (por ejemplo, el daltonismo) o un mayor efecto en la calidad o duración de la vida. La mayor parte de las enfermedades se producen porque una o más proteínas no funcionan correctamente.